Los datos sobre la neuropatía óptica hereditaria de Leber, causada por mutaciones en el ADN mitocondrial, presentan gran variabilidad, siendo el efecto de mutaciones simultáneas objeto de gran controversia. Investigadores de la Universidad Autónoma de Madrid han demostrado que tres mutaciones simultáneas, descritas por primera vez, provocan la misma disfunción que una sola.

Un estudio abre nuevas vías para el diagnóstico de infecciones causadas por el hongo patógeno Aspergillus fumigatus gracias a una tecnología que introduce nuevos conceptos químicos y biológicos en el uso de biomarcadores del grupo BODIPY, uno de los más empleados en biomedicina para diseñar sondas y etiquetas fluorescentes.

Gracias a las muestras recogidas por varios hospitales españoles, el Centro de Investigación del Cáncer de Salamanca ha determinado nuevos marcadores genéticos de leucemia linfoblástica aguda, el tumor infantil más frecuente. El trabajo, publicado en PLOS ONE, sirve para evidenciar diferencias entre los pronósticos de niños y adultos y la existencia en este tipo de cáncer de cromotripsis, un rarísimo caos genético en las células tumorales.

Diferencias en la prosodia y la acústica casi imperceptibles al oído humano permiten distinguir a las personas con principios de demencia mediante un programa de ordenador. Investigadores de la Universidad de Salamanca han sido pioneros en el desarrollo de esta idea, que han transformado en una ecuación para identificar el problema y que ahora quieren utilizar para construir un dispositivo de alerta ante los primeros indicios de alzhéimer.

Un trabajo que acaba de publicarse en la revista Molecular Therapy demuestra que el factor neurotrófico derivado del cerebro o BDNF es capaz de prevenir la degeneración de neuronas causada por la deficiencia de frataxina, proteína responsable de la aparición de la ataxia de Friedreich. Se trata de una enfermedad neurodegenerativa que causa en quienes la padecen un deterioro progresivo del cerebelo y ganglios espinales dorsales.

Mientras la mayor parte de las investigaciones oncológicas se centran en acabar con el cáncer, un pionero estudio liderado por un científico español propone aprender a vivir con él, controlando su progresión. Entre el 60% y el 80% de los ratones tratados no tuvieron recaídas durante un período prolongado de tiempo. Aún no han comenzado los ensayos en humanos.

Algunos de los microbios que habitan las tripas pueden convertirse en eficaces armas para combatir la desnutrición. Dos estudios en roedores a los que se les han transferido bacterias de los intestinos humanos prueban que intervenir sobre la composición del microbioma es una manera de mitigar los retrasos en el crecimiento producidos por la falta de nutrientes.

Científicos españoles han descrito un mecanismo por el que las células de cáncer colorrectal favorecen su propio crecimiento. Este implica la producción por parte del tumor de ciertas prostaglandinas, como la F2alfa. Los resultados se publican en la revista Oncotarget.

Científicos españoles han estudiado los efectos beneficiosos de la melatonina en esclerosis múltiple, una enfermedad desmielinizante neuroinflamatoria, principal causa de discapacidad de origen no traumático en adultos jóvenes. Solo en España afecta a 45.000 personas.