Investigadores de China y EE UU han logrado que personas con una forma rara de sordera genética recuperen oído de forma sostenida tras una única intervención. El trabajo demuestra una alta tasa de respuesta y aporta el seguimiento más prolongado descrito hasta ahora en personas con este tipo de pérdida auditiva.
El regulador estadounidense ha dado luz verde a KRESLADI™, un tratamiento para una inmunodeficiencia rara pero extremadamente grave y asociada a infecciones potencialmente mortales, que fue diseñado en el CIEMAT y licenciado en 2016 a la biotecnológica Rocket Pharma.
Una investigación del Instituto de Salud Carlos III ha demostrado en ratones una terapia capaz de eliminar con gran especificidad células tumorales del sarcoma de Ewing, un cáncer raro que afecta a niños y adolescentes.
KJ es el nombre del primer paciente en recibir un tratamiento experimental basado en edición genética CRISPR, un tipo de tecnología para modificar el ADN en células vivas. Este hallazgo es un paso más para el desarrollo de terapias personalizadas con el objetivo de ayudar a pacientes que han nacido con alguna enfermedad rara.
Las enfermedades raras comprenden una enorme variedad de dolencias, sobre todo de origen genético, que en conjunto representan un gran problema de salud global. Hoy son generalmente incurables, pero nuevos tratamientos están cambiando el curso de algunas. Este especialista nos detalla cuál es el panorama actual y las perspectivas futuras.
Un equipo científico de EE UU ha logrado imitar los mecanismos naturales que regulan la expresión de genes, utilizando secuencias de ADN diseñadas con inteligencia artificial. Este avance promete superar uno de los mayores obstáculos en las terapias génicas: la activación precisa de genes sin afectar a otros tejidos.
Tras el reciente fallecimiento de Sammy Basso, el enfermo de progeria más longevo, el investigador Ignacio Benedicto, del CIB-CSIC, explica las causas y tratamientos de esta enfermedad rara que provoca un envejecimiento extremadamente acelerado.
Cinco niños nacidos con sordera hereditaria causada por mutaciones en el gen OTOF, conocida como DFNB9, han recuperado la capacidad auditiva en ambos oídos. Los pacientes comenzaron a reconocer la procedencia de los sonidos y mejoraron la percepción del habla en entornos ruidosos. Los investigadores de este estudio clínico, realizado en Shanghai (China), esperan ampliar el trabajo a escala internacional.
