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Cinco niños nacidos con sordera hereditaria causada por mutaciones en el gen OTOF, conocida como DFNB9, han recuperado la capacidad auditiva en ambos oídos. Los pacientes comenzaron a reconocer la procedencia de los sonidos y mejoraron la percepción del habla en entornos ruidosos. Los investigadores de este estudio clínico, realizado en Shanghai (China), esperan ampliar el trabajo a escala internacional.
Investigadores españoles han empleado herramientas de edición genética, biología molecular y bioinformática para estudiar el genoma de las células tumorales. Esos genes se convierten en diana a la que dirigir los tratamientos.
Investigadores españoles han observado que las células responsables de que este tumor invada otros órganos se camuflan entre las del sistema inmunitario al usar una de sus propias proteínas de defensa. Esta es una de las razones por las que la inmunoterapia no es efectiva en esta enfermedad.
El proyecto europeo QUSTom incorpora una nueva modalidad de imágenes médicas, basada en ultrasonidos en 3D y supercomputación, que servirá para complementar técnicas actuales que utilizan rayos X, como las mamografías. Esta nueva tecnología, inocua para las pacientes, puede ser especialmente beneficiosa en mujeres con tejido mamario denso.
Esta dolencia consiste en la obstrucción brusca del paso de sangre a lo largo de una arteria coronaria con la subsiguiente muerte de la parte del corazón. Ahora, una iniciativa para identificar el peligro de un nuevo episodio marca un hito al ser la primera experiencia de este tipo en España.
Investigadores españoles han identificado nuevas vías para atacar este tumor: inhibir las proteínas que lo ayudan a evadir las defensas naturales del cuerpo e impedir su diseminación a otros órganos. Su incidencia está aumentando en nuestro país.
Investigadores de la Universidad Politécnica de Madrid han desarrollado una herramienta de inteligencia artificial que predice el tiempo que le queda a una persona con este trastorno para desarrollar la enfermedad neurodegenerativa.
Las encefalitis autoinmunes son un grupo de enfermedades raras en las que el sistema inmunitario ataca al cerebro. Por sus síntomas pueden confundirse con otras afecciones neurológicas y psiquiátricas. Josep Dalmau (Sabadell, 1953) revolucionó este campo de investigación en 2007 al describir por primera vez esta patología.
Investigadores de CNIC han caracterizado los procesos por el que un fármaco común frente a los tumores, las antraciclinas, causa toxicidad cardiaca en un tercio de los pacientes. El estudio muestra además posibles terapias para esta complicación.