Investigadores de Estados Unidos y varios centros europeos han desarrollado un test capaz detectar en sangre la acumulación anormal de una forma de proteína tau que indica cambios en el cerebro a causa de la enfermedad.

El desconocimiento produce desazón, angustia, desasosiego. Saber qué nos pasa nos reconforta. Esto puede ser difícil de entender para quien no haya vivido estas situaciones, pero en toda familia en la que se instala una enfermedad rara su lucha inicial se centra en conseguir un diagnóstico, lograr saber por qué aquel hijo o hija ha nacido con esa enfermedad poco frecuente, inesperada.

Científicos del Instituto Salk de California, con el español Juan Carlos Izpisúa a la cabeza, han descubierto en ratas cómo la restricción calórica previene los efectos negativos del envejecimiento en las células.

Los inhibidores de CDK4/6, usados a continuación de la quimioterapia, impiden que las células tumorales de adenocarcinoma de páncreas –uno de los tumores más agresivos y de peor pronóstico– se recuperen del daño provocado. Estos resultados positivos se han observado tanto en ratones como en tejidos de pacientes.

Los pacientes con osteogénesis imperfecta severa, conocida como la enfermedad de los huesos de cristal, desarrollan deformidades torácicas que pueden afectar a la función de los pulmones. Un nuevo estudio detecta relaciones entre la forma de las costillas y la capacidad pulmonar de los pacientes, lo que permitirá desarrollar nuevos tratamientos.

Un estudio español revela la existencia de tres personas que contrajeron la infección por VIH hace al menos 25 años y, a pesar de no haber tomado nunca antirretrovirales, el virus es indetectable en sangre. El trabajo examina qué factores han conducido a esta situación, conocida como cura funcional.

Investigadores españoles han propuesto una nueva estrategia para paliar las alteraciones neurológicas del síndrome de Allan-Herndon-Dudley, una enfermedad rara que cursa con hipotiroidismo cerebral, discapacidad intelectual grave y problemas de movimiento. Los resultados, publicados en PLoS One, suponen un importante avance en la búsqueda de terapias.

Una investigación internacional ha analizado el genoma de 1.800 individuos de la población sudafricana Xhosa para esclarecer los orígenes de la esquizofrenia. Sus resultados muestran que las personas que sufren esta enfermedad tienen más mutaciones en genes claves de las sinapsis entre neuronas.

Un nuevo estudio expone de qué manera el sistema inmunitario facilita que las células tumorales se expandan por el cerebro. El trabajo se ha realizado a partir de muestras humanas de glioblastoma, el tumor cerebral más agresivo, y en modelos celulares en cultivos. Los resultados contribuirán a desarrollar nuevas terapias, ya que hasta ahora no se conoce ninguna efectiva.

Potenciar la ruta de señalización de la proteína reelina podría ser una estrategia terapéutica efectiva para contrarrestar las principales alteraciones cognitivas, bioquímicas y comportamentales que se manifiestan en el alzhéimer y en otras patologías relacionadas con la proteína tau. Así lo revela un nuevo estudio con modelos animales publicado en Progress in Neurobiology.