El análisis de casi 140 000 embriones de fecundación in vitro aporta la evidencia más sólida hasta ahora de cómo diferencias comunes en el ADN de la madre aumentan el riesgo de errores cromosómicos, la principal causa de pérdida gestacional.
Una investigación del Barcelona Supercomputing Center y del Centro de Regulación Genómica, ambos en Barcelona, revela que los catálogos génicos utilizados en todo el mundo excluyen variaciones clave presentes en poblaciones de África, Asia y América.
Un estudio ha identificado un mecanismo que permite a ciertos tumores de mama escapar al control hormonal. El hallazgo abre la puerta a nuevas combinaciones de fármacos para mejorar la eficacia de los tratamientos
Un equipo de investigación del IDIBELL, con participación de profesionales del Hospital de Bellvitge, identifica mutaciones en el gen RPS6KC1, clave en el metabolismo de lípidos y proteínas, como responsables de una nueva enfermedad minoritaria que hasta ahora no se conocía.
El análisis de más de 45 000 personas de Europa y EE UU revela que los niños diagnosticados a edades tempranas suelen mostrar problemas de interacción social desde la primera infancia. En cambio, cuando la detección es más tardía presentan mayor riesgo de depresión y otros trastornos de salud mental.
Investigadores japoneses han logrado que la Drosophila melanogaster adopte, por primera vez, la estrategia de “regalo nupcial” propia de otra especie de mosca. Para ello, activaron un único gen en neuronas productoras de insulina.
Una nueva investigación ha identificado las regiones del ADN relacionadas con este trastorno del habla. El trabajo también apunta a similitudes genéticas con otras condiciones neuropsicológicas y desafía creencias arraigadas que alimentan su estigmatización.
La genómica avanzada y la medicina de precisión se han convertido en dos aliados clave para transformar la identificación de estas patologías en Europa. Esta tecnología acorta los tiempos de los pacientes y familias que esperan un diagnóstico. De media, en España se tardan 6 años y en el 20 % de los casos transcurren 10 o más.
La genetista estadounidense ha sido reconocida por su contribución decisiva al conocimiento del origen genético del cáncer, en particular por descubrir el gen BRCA1 asociado al cáncer de mama y ovario hereditario, así como por su compromiso con los derechos humanos.
Un equipo del ICM-CSIC, en colaboración con el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge, ha creado dos nuevas herramientas de edición genética, cuyas patentes están en trámite. Los sistemas tienen características únicas respecto al más utilizado, el CRISPR Cas9 procedente de la bacteria Streptococcus pyogenes.
